محققان به بررسی بیماری مرموزی که عضله را به استخوان تبدیل می کند، ادامه می دهند: فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP) - مدرسه سما

به گزارش مدرسه سما، یک مطالعه سه ساله، ده ها بیمار مبتلا به یک اختلال فوق نادر را که به تدریج ماهیچه ها، تاندون ها و تاندون ها را به استخوان تبدیل می کند، مورد بررسی قرار داده است.

این شرایط مادام العمر و غیر قابل برگشت به عنوان فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP) شناخته می شود. در حالی که برآورد ها در مورد شیوع آن فرق دارد، موارد تأیید شده تقریباً در یک مورد از هر 1 تا 2 میلیون تولد رخ می دهد.

تنها حدود 800 بیمار مبتلا به FOP در سراسر جهان تشخیص داده شده اند و در سال 2006، تعیین شد که 97 درصد بیماران دارای نوع ژنتیکی مشابهی دارند.

این جهش در ژنی رخ می دهد که گیرنده تنظیم کننده رشد استخوان را کد می کند و به نظر می رسد که باعث می شود سلول های بنیادی بافت استخوانی را در مکان هایی تولید کنند که معمولاً نباید آن را داشته باشند.

با توجه به شدت بیماری و نادر بودن FOP، امیدواریم که یافته های تحقیقاتی کنونی به پزشکان اجازه دهد تا نیاز های پزشکی بیمارانی را که کمتر از آن ها مراقبت می کنند، برآورده کنند.

کلسیفیکاسیون پیشرونده بافت نرم در FOP روند ثابتی ندارد. بلکه به صورت متناوب شدن و ضعف پیدا می کند. این حمله های معمولاً در دوران کودکی شروع می شوند و معمولاً از گردن و شانه ها شروع می شوند و باعث تشکیلصفحات استخوانی می شوند.

بافت سفت و سخت که مفاصل و مفصل ها را در بر می گیرد، به تدریج تحرک را محدود می کند، اعضای بدن را در جای خود قفل می کند و طول عمر افراد آسیب دیده را کاهش می دهد.

همه افراد مبتلا به FOP میزان کلسیفیکاسیون یکسانی را نشان نمی دهند، اما هنگامی که استخوان در بخشی از بدن قرار می گیرد، دائمی است. بیشتر افراد تا سن 20 سالگی به ویلچر نیاز پیدا می کنند.

متأسفانه امروزه هیچ درمان در دسترس برای FOP وجود ندارد، اگرچه درد و تورم تجربه شده از طریق بیماران تا حدودی با دارو قابل کاهش است.

در طول زندگی بیمار، بیماری و ضربه فیزیکی می تواند باعث تشدید تورم و التهاب عضلانی شود که می تواند از روز ها تا ماه ها طول بکشد و اغلب منجر به تشکیل استخوان پس از آن می شود. اگر بتوان این رویداد ها را محدود کرد، این احتمال وجود دارد که پیشرفت اختلال متوقف شود.

مطالعه طولانی مدت اخیر یکی از اولین مطالعاتی است که واقعاً روند FOP را در بین 114 بیمار بررسی کرده است. مطالعات قبلی در مورد این اختلال یک در میلیون صرفاً ماهیت گذشته نگر یا بر اساس گزارش های بیمار بوده است.

نویسندگان دریافتند که 82 بیمار (بیش از 70 درصد از گروه اصلی) 229 رویداد شعله ور شدن یا تشدید بیماری را گزارش کردند، که معمولاً در قسمت فوقانی پشت، و همچنین در لگن، شانه و ستون فقرات پایین رخ داده بود.

12 هفته پس از شعله ور شدن، استخوان نو در محل التهاب یا درد ایجاد شده بود.

حتی اگر به نظر می رسد پیشرفت FOP با افزایش سن کند می شود.

شایع ترین علائم گزارش شده در این ویزیت ها درد شدید، تورم بافت نرم و محدودیت حرکتی بسیار بود.

یافته ها نشان می دهد که رایج ترین دارو هایی که بیماران استفاده می کنند، دارو های ضدالتهاب غیراستروئیدی هستند. اما در طول این مطالعه، نزدیک به 80 درصد از شرکت کنندگان داروی نوی را شروع کردند، که نشان می دهد آن ها به شدت در تلاش برای یافتن چیزی هستند که به آن ها کمک کند احساس بهتری داشته باشند.

FOP فقط بر سیستم اسکلتی عضلانی تأثیر نمی گذارد. معمولاً بیماران از مسائل تنفسی مانند کاهش توانایی انبساط قفسه سینه و کاهش شنوایی رنج می برند

همه شرکت کنندگان در رشد انگشتان شست پا ناهنجاری داخلی نشان دادند، که این ایده را تأیید می کند که این ممکن است یکی از اولین نشانه های این اختلال باشد و تصور می شود که از بدو تولد وجود داشته باشد.

غربالگری ژنتیکی می تواند زودتر برای تسریع تشخیص و احتمالاً به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری انجام شود.

اگر تشخیص بیش از حد طول بکشد و شرایط و علائم آن به خوبی مدیریت نشود، این احتمال وجود دارد که آسیب، بیوپسی، خستگی عضلانی یا تزریق عضلانی بتواند سخت شدن بافت نرم را تسریع کند.

نشان داده شده است که یک دوره چهار روزه از کورتیکواستروئید ها با دوز بالا در حین شعله ور شدن، در کاهش التهاب مرتبط با رشد بیش از حد استخوان کاملاً مؤثر است.

تحقیقات نو، در ترکیب با آزمایش های بالینی در حال انجام، می تواند به بهبود زندگی افراد مبتلا به FOP در سال های آینده کمک کند.

این مطالعه در Genetics in Medicine منتشر شده.